Įgimta antinksčių hiperplazija

Kas yra antinksčiai?

Antinksčiai yra trikampio formos liauka, esanti virš abiejų inkstų. Antinksčiai gamina hormonus, kurie žmogui yra būtini. Antinksčių veiklą reguliuoja hipofizė. Tai liauka, esanti galvos smegenyse.

Antinksčiai gamina 3 rūšių hormonus:

  • Kortizolį: šis hormonas padeda žmogui įveikti ligas ir stresą. Jis taip pat svarbus normalaus kraujo spaudimo ir tinkamo gliukozės kiekio kraujyje palaikymui.
  • Aldosteroną: reguliuoja druskos ir vandens balansą.
  • Testosteroną: tai vyriškas hormonas (androgenas), atsakingas už vyriškus požymius.

 

Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija?

Įgimta antinksčių hiperplazija tai būklė, kai antinksčiai nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir/ar aldosterone, tačiau gamina labai daug testosterono. Tai įgimta liga (perduodama šeimoje) ir pasireiškia nuo pat gimimo.

 

Kaip vaikams pasireiškia klasikinė įgimtos antinkčių hiperplazijos forma?

Kaip paprastai pasireiškia klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija labia priklauso nuo to, ar asmuo yra berniukas ar mergaitė, o taip pat ir nuo to, ar hormonų trūkumas yra ryškus ar nedidelis.

  • Berniukams esant ryškiam hormonų trūkumui: Iš kart po gimimo vaikas atrodo sveikas. Pirmieji įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai paprastai yra blogas valgymas, svorio kritimas ir vėmimas, tasirandantys pirmąją ar antrąją gyvenimo savaitę. Šių simptomų priežastis yra druskų ir vandens netekimas bei aldosterono trūkumas.
  • Mergaitėms esant ryškiam hormonų trūkumui: Dar vaisiui esant gimdoje, jis yra paveikiamas per didelio vyriškų hormonų kiekio, todėl mergaičių išoriniai lytiniai organai būna virilizuoti (atrodo panašūs į berniukų). Vis dėl to, tai neabejotinai yra mergaitė, kadangi vidiniai lytiniai organai (gimda, makštis ir kiaušidės) būna išsivystę visiškai normaliai. Jei įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnose nebūna nustatoma iš karto gimus, mergaitėms atsiranda tie patys druskų ir vandens netekimo požymiai kaip ir berniukams. Ši klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos forma tiek berniukams, tiek mergaitėms, kartais vadinama „druskų netekimo“ forma.
  • Berniukams esant nedideliam hormonų trūkumui: Liga paprastai pasireiškia vėliau (maždaug 2 – 4 metų amžiuje). Berniukai būna aukšto ūgio, padidėja varpa ir kartais gali atsirasti plaukuotumas gaktos srityje. Šie požymiai atsiranda dėl per didelio vyriškų hormonų kiekio.
  • Mergaitėms esant nedideliam hormonų trūkumui: Mergaitėms požymiai taip pat atsiranda dėl vyriškų hormonų pertekliaus. Jos būna aukštos, anksti atsiranda plaukuotumas gaktos srityje bei padidėja klitoris (varputė). Tiek berniukams, tiek mergaitėms, kuriems antinksčių hormonų trūkumas yra nedidelis, antinksčių hiperplazija vadinama neklasikine.

Nors ankstyvoje vaikystėje šie vaikai būna palyginus aukšti pagal jų amžių, tačiau jei liga negydoma, suaugę jie lieka labia mažo ūgio. Taip atsitinka todėl, kad vyriški hormonai skatina greitesnį kaulų brendimą, todėl ūgio augimas baigiasi greičiau nei turėtų.

Galiausiai būna ypač neryškios neklasikinės įgimtos antinksčių hiperplazijos formos, kurios pasireiškia padidėjusiu kūno plaukuotumu bei nereguliariomis mėnesinėmis jaunoms moterims.

 

Koks gydymas reikalingas esant įgimtai antinksčių hiperplazijai?

Vaikų gydymą esant įgimtai antinksčių hiperplazijai galima skirstyti į medikamentinį ir chirurginį.

Medikamentinis gydymas

Siekiant kompensuoti hormonų trūkumą yra skiriamas hidrokortizonas tabletėmis. Vaikams, kuriems yra ir aldosterono trūkumas, taip pat skiriamos ir fludrokortizono tabletės. Kūdikiams, esant „druskų netekimo“ formai, taip pat yra skiriama druska.

Vaistų dozės ir vartojimo dažnumas vaikams gali būti skirtingi. Esant ypatingoms aplinkybėms, pavyzdžiui esant kitai ligai ar stresui, kartai hidrokortizoną kartais reikia suleisti.

 Chirurginis gydymas

Chirurginio gydymo prireikia tik kai kurioms mergaitėms. Paprastai tai atliekama maždaug vienerių metų amžiuje. Operacijos dydis priklauso nuo virilizacijos laipsnio. Operacijos metu siekiama sumažinti klitorį tuo pačiu išsaugant aplinkinius nervus ir kraujagysles. Kartais taip pat tenka suformuoti makšties angą. rasidėjus brendimui šios mergaitės turėtų pakartotinai apžiūrėtos to pačio chirurgo ar ginekologo. Specialistas turėtų įertinti ir nuspręsti ar reikalinga papildoma chirurginė procedūra paauglystėje.

 

Ar vaikams, kuriems yra įgimta antinksčių hiperplazija, brendimas yra normalus?

Vaikams, kuriems liga yra tinkamai gydoma, brendimas paprastai prasideda ir vystosi normaliai. Vis dėl to, mėnesinės mergaitėms dažnai prasideda vėliau, be to joms dažniau atsiranda policistinių kiaušidžių sindromas. Kad prasidėtų normalios mėnesinės gali reikėti koreguoti hormonų dozes.

Kai kuriems vaikams, kuriems yra kitos retesnės įgimtos antinksčių hiperplazijos formos, brendimas būna sutrikęs. Tokiais atvejais tam tikru laiku gali būti skiriami lytiniai hormonai. Kadangi šių mergaičių gimda ir kiaušidės būna išsivystę normaliai, near priežasčių, kodėl šios mergaitės negalėtų turėti savo vaikų. Dauguma jų gali normaliai išnešioti savo vaikelį (jei nėštumo metu liga kontroliuojama).

 

Kodėl reikalingi reguliarūs tyrimai?

Kad parinkti tinkamą vaistų doze, kuri vaikui augant gali keistis, reikalingi reguliarūs tyrimai. Fludrokortizono dozes parinkimui yra atliekami kraujo tyrimai bei matuojamas arterinis kraujospūdis. Hidrokortizono dozės įvertinimui svarbu stebėti vaiko ūgį ir svorį, augimo greitį, taip pat kartais atliekami kraujo ir šlapimo tyrimai.

Taip pat yra atliekama plaštakos rentgenograma, pagal kurią vertinamas kaulų brendimą (taip vadinamą „kaulų amžių“). Jei kaulai bręsta per greitai, reikia didinti hidrokortizono dozę.

 

Kaip turėtų būti keičiamas įgimtos antinkčių hiperplazijos gydymas esant ūmiai situacijai?

Hidrokortizonas yra labai svarbus hormonas, kad žmogus galėtų įveikti ligas ir stresą. Esant tokiai situacijai, asmenims, kuriems yra įgimta antinksčių hiperplazija, reikiai didinti vartojamų vaistų dozes.

Ūmios situacijos atveju hidrokortizono dozės didinamos:

  • Hidrokortizono tabletes naudokite jei vaikas patyrė stresą, jaučia silpnumą ar serga. Įprastinė rytinė dozė padidinama du arba tris kartus ir vartojama 3 kartus dienoje tol, kol vaikas serga.
  • Jei vaikas patiria didelį stresą, vemia ar viduriuoja, yra vangus, hidrokortizonas turi būti skubiai leidžiamas į raumenis!

Pradinė leidžiamo hidrokortizono dozė:

25 mg naujagimiams ir kūdikiams iki 1 metų;

50 mg vaikams nuo 1 iki 5 metų;

100 mg vyresniems nei 5 metų vaikams.

Po pradinės hidrokortizono injekcijos pacientas toliau turi būti stebimas ir gydomas stacionare, kuriame yra gydytojas vaikų endokrinologas.

Keturi žingsniai kaip atlikti injekciją į raumenis:
  1. Priekinę šlaunies pusę padalinkite į tris dalis tarp klubo ir kelio. Vaistus leiskite viduriniame trečdalyje, vaikui guli ant nugaros išorinėje arba priekinėje šlaunies pusėje.
  2. Nykščiu ir smiliumi įtempkite odą.
  3. Švirkštą laikykite tiesiai, kad vaistus suleistumėte į raumenis.
  4. Greitu tiksliu judesiu durkite adata per odą ir suleiskite vaistus.

Hidrokortizono paruošimas injekcijai yra aprašytas vaisto informaciniame lapelyje. Atidžiai jį perskaitykite ir neišmeskite.

Apie ūmias situacijas ir ką jų metu daryti taip pat skaitykite skyrelyje „Ūmus pasikartojančių hipoglikemijų gydymas vaikams, esant kortizolio ir augimo hormono trūkumui„.

 

Kitos naudingos informacijos galite rasti:

  • European Society for Paediatric Endocrinology ESPE Secretariat, BioScientifica Euro House 22 Apex Court Woodlands, Bristol BS32 4JT – UK Telephone No: + 44 (0) 01454 642208 Internet: http://www.eurospe.org/
  • British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes BSPED Secretariat, BioScientifica Euro House 22 Apex Court Woodlands, Bristol BS32 4JT – UK Telephone No: + 44 (0) 01454 642208 Internet: http://www.bsped.org.uk/
  • Child Growth Foundation 2 Mayfield Avenue, Chiswick London W4 1PW UK. Telephone +44 (0) 20 8995 0257 Internet: http://www.childgrowthfoundation.org/

 

Paruošta pagal: http://www.eurospe.org/patient/English/average/Congenital%20adrenal%20hyperplasia%20-%20average%20readability.pdf